Q：什么是地貧？

A：地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血；是指人體造血所需的珠蛋白基因（地貧基因）缺失或突變，使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，所導(dǎo)致的血紅蛋白病，嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧最常見的類型是α-地貧和β-地貧兩類。

Q：什么是地貧基因攜帶者?

A：在α地貧和β地貧人群中，絕大部分人只是攜帶地貧基因，無明顯的臨床癥狀，其智力、壽命和生長發(fā)育基本都不受影響，也不影響日常的生活，稱之為地貧基因攜帶者。

Q：地貧會傳染嗎？

A：地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的，只會遺傳，不會傳染。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母其中一方的染色體上攜帶這種異常基因，后代就有可能通過遺傳攜帶地貧基因。

Q：地貧都需要治療嗎?

A：地貧按照臨床癥狀可分為靜止型、輕型、中間型以及重型地貧。

靜止型地貧：靜止型α地貧患者無癥狀，血常規(guī)等指標(biāo)也可以沒有任何異常，不需要治療。

輕型地貧：多數(shù)患者無明顯臨床癥狀，不需要治療；少數(shù)患兒會表現(xiàn)出輕度貧血癥狀，影響生長發(fā)育，因而需要定期進(jìn)行輸血。

中間型地貧：患者的貧血程度有很大差異，輕者只有輕度的貧血；重者可出現(xiàn)肝脾腫大、疲乏無力等明顯地貧特征，需要定期輸血。

重型地貧：重型α地貧胎兒一般在孕晚期會表現(xiàn)出水腫綜合征，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎盤增厚，胎兒心臟大，胸、腹腔積液，可能會出現(xiàn)死胎現(xiàn)象，或出生后隨即死亡。重型β地貧患兒出生時無臨床癥狀，一般在3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡增長，會出現(xiàn)眼距變寬、鼻梁變扁等面容改變，還會出現(xiàn)呼吸道反復(fù)感染、生長障礙，需要終身輸血和除鐵治療維持生命。

Q：地貧可以治愈嗎?

A：地貧是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的。目前世界上還沒有研究出成熟的治療方法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地貧的方法，但大約只有25%的患者能配型相吻合，且治療費用昂貴，治療結(jié)局差異很大。因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查，防止重型地貧患兒出生，是目前預(yù)防地貧最有效的措施。

Q：什么是地貧篩查？

A：夫妻雙方通過血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查即可對地貧進(jìn)行篩查。若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)行地貧基因檢測來確診是否為地貧基因攜帶及地貧類型。

Q：沒有任何癥狀需要接受地貧篩查嗎？

A：地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定。

Q：為什么妻子篩查結(jié)果正常丈夫還要進(jìn)行地貧篩查?

A：若妻子是靜止型α地貧，丈夫為α地貧基因攜帶者，則有1/4的幾率生育中重型地貧患兒。但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此若妻子篩查結(jié)果正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地貧篩查。

Q：什么是地貧產(chǎn)前診斷?

A：地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進(jìn)行基因診斷，以確定胎兒是否為中重型地貧基因型。

Q：哪些孕婦需要做地貧產(chǎn)前診斷？

A：如夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類型地貧基因攜帶者，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是地貧基因攜帶者、1/4是中重型地貧胎兒。為防止中重型地貧胎兒的出生，在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒情況。地貧遺傳規(guī)律可見圖示：

Q：什么時候產(chǎn)前診斷最好？

A：采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍帶血等方法。檢查時間分別為：絨毛活檢（孕10-14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕16-24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕18周以后）。

Q：產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性如何？

A：通過不同的產(chǎn)前診斷方法，已能對我國人群90%以上的地貧基因類型做出診斷。

Q：夫妻雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎？

A：夫妻地貧患病或攜帶基因狀況不同會對孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。如果夫妻雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧胎兒；如果雙方攜帶同類型的地貧基因，則有1/4的幾率孕育中重型地貧胎兒，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷。如果確定中重型地貧胎兒，應(yīng)及時醫(yī)學(xué)干預(yù)。