最近，我院小兒外科接診了一名2歲女性寶寶慧慧（化名），因為出生后不能自主排便，反復腹脹、便秘，長期需要用開塞露甚至灌腸才能維持排便。曾在外院就診并進行鋇劑灌腸造影等檢查提示“先天性巨結腸”，建議手術治療。由于慧慧一家人都居住在順德，家長為了方便術后照顧特意來到我院就診并要求在我院接受手術治療。

由于慧慧同時合并有喉軟骨軟化、永存左上腔靜脈（均為先天性發(fā)育缺陷），手術及麻醉風險高，為確保手術過程平穩(wěn)安全及術后順利恢復，團隊術前組織了兒科、麻醉科、耳鼻咽喉頭頸外科及心內科等多學科討論，術前護理團隊還為慧慧進行回流洗腸清潔腸道準備，經(jīng)科室討論，最后制定了采用腹腔鏡輔助下切除病變腸段、經(jīng)肛門拖出結腸直腸吻合術的手術治療方案。

經(jīng)過2個小時的精心操作，手術順利完成，術中發(fā)現(xiàn)慧慧病變的腸管涉及直腸、部分乙狀結腸總長度約17cm，腸管擴張最大處直徑達7cm。術后慧慧恢復順利，術后一周順利出院。

近日返院復查，家長告訴醫(yī)生慧慧自主排便良好，每天2～3次，大便已基本成形，并等待進一步恢復，為表達感激之情特意送上錦旗。

什么是先天性巨結腸？

先天性巨結腸又稱腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是由于直腸或結腸遠端的腸管缺少神經(jīng)節(jié)細胞的支配，導致腸管痙攣（不蠕動），大便不能正常排出，持續(xù)堆積的大便引起病變部位以上的腸管擴張、增厚。好比高速公路的出口不能正常通行，導致了后面嚴重堵車。

先天性巨結腸有哪些臨床表現(xiàn)？

??不排胎便或者胎便排出延遲：正常足月新生兒98%于生后24小時內排出黑色黏稠胎便，其余在48小時內排胎便。由于病變腸管痙攣，患兒出生后就不能自主排便，90%的患兒在出生后24小時內不排胎便。因此，所有出生后有胎便排出延遲的新生兒均應警惕先天性巨結腸。

??腹脹：大部分患兒由于排便不暢，可以數(shù)天甚至1周或更長時間不排便，頑固性便秘進行性加重，腹部逐漸膨隆呈蛙形向兩側突出，繼而全腹脹大。嚴重時可有嘔吐等腸梗阻表現(xiàn)。常常需要用開塞露或者洗腸協(xié)助通便，腹脹才能緩解。

??營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩：長期便秘、腹脹會使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)的吸收，長期營養(yǎng)不良，導致患兒消瘦、發(fā)育延遲，同時抵抗力低下，經(jīng)常發(fā)生上呼吸道及腸道感染。結腸內淤積的糞便含有大量的細菌和毒素，人體吸收后也會影響各個器官的功能。

先天性巨結腸這樣診斷

鋇劑灌腸行X線檢查是最為常見且重要的診斷方法，通過鋇劑顯影可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留（腸管排便異常）。其他檢查方法還有直腸肛管測壓、直腸黏膜活檢組織化學檢查及直腸壁組織學檢查等。

先天性巨結腸如何治療？

先天性巨結腸的治療包括保守治療和手術治療，一旦確診，遲早均需進行巨結腸根治術才能解除癥狀。保守治療適應于臨床表現(xiàn)尚輕、年齡太小、診斷未完全明確以及手術前準備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術治療則徹底切除病變處狹窄的腸段和代償擴張段，并恢復患者的自主排便功能，徹底治愈頑固性的便秘。

醫(yī)生提醒

寶寶便秘莫大意，先天性巨結腸雖然聽起來挺棘手，但只要家長們能細心觀察孩子的狀態(tài)，及早發(fā)現(xiàn)異常的排便情況并及時就醫(yī)，配合醫(yī)生積極進行規(guī)范治療，絕大多數(shù)患兒都能恢復正常排便功能。